Contacts Subscribe Newsletter

A distrofia muscular congénita associada ao gene LAMA2 (LAMA2-MD) é a mais comum dentro desta tipologia de doença neuromuscular, e permanece sem cura. É desencadeada por mutações no gene LAMA2 que provocam uma severa redução da força, atrofia da regeneração muscular e malformações nas articulações, cujas consequências são logo detectadas à nascença ou nos primeiros meses de vida.

Nos próximos 4 anos, Diogo Fernandes, assumido entusiasta pelas áreas da biotecnologia e biomedicina, irá dedicar-se ao desenvolvimento de uma nova terapia para esta doença, graças ao financiamento da Fundação “la Caixa”. Entre os perto de 700 candidatos/as elegíveis que a Fundação considerou para a atribuição de bolsa de doutoramento INPhINIT, Diogo foi um dos 30 galardoados, e um dos 3 portugueses vencedores deste altamente competitivo fundo ibérico de incentivo à ciência.

A bolsa de doutoramento da Fundação “la Caixa” tem uma enorme importância do ponto de vista individual, mostrando que o Diogo está entre os melhores jovens investigadores da Península Ibérica, enquanto prova que o CE3C e a Ciências ULisboa têm capacidade de atrair e acolher os melhores estudantes do país. Por outro lado, esta bolsa é também o reconhecimento e uma grande oportunidade para a consolidação da linha de investigação em terapia genética que estamos a desenvolver no laboratório.

Ana Rita Carlos

Contando novamente com a orientação da investigadora CE3C Ana Rita Carlos, líder do grupo de investigação Molecular Mechanisms of Disease, e de José Escandell, investigador do Instituto de Biologia Experimental e Tecnológica (iBET), que haviam já acompanhado a sua tese de mestrado, Diogo irá prosseguir os esforços de criação de uma terapia genética capaz de ultrapassar as dificuldades técnicas existentes e de se converter numa possível estratégia terapêutica para a doença.

[◉°] Rúben Oliveira

A terapia genética tem sido cada vez mais desenvolvida em anos recentes e possibilitado a cura de muitas doenças com origem genética. A maioria das estratégias baseia-se na entrega às células do paciente na forma correta do gene através de vírus. Até ao momento, a maioria das estratégias utilizadas no combate à LAMA2-MD focaram-se em melhorar os sintomas em vez de corrigir o defeito genético. O meu doutoramento procura desenvolver uma terapia genética que permita reparar o defeito genético, permitindo voltar a ter um gene LAMA2 “normal”.

Diogo Fernandes

 Para tal, irá recorrer ao estudo e utilização da famosa “tesoura genética”, designação que descreve sinteticamente a função da promissora e revolucionária técnica de edição do código genético CRISPR-Cas9, que valeu o Prémio Nobel da Química 2020 à francesa Emmanuelle Charpentier e à norte-americana Jennifer A. Doudna. A técnica foi adaptada de um processo que as bactérias utilizam na sua própria defesa imunitária contra os vírus e assenta na capacidade de cortar a sua cadeia de ADN num local específico, depois introduzir, alterar ou remover segmentos, e voltar a repará-la no final. Uma vez que a LAMA2-MD é provocada por mutações específicas no gene LAMA2, Diogo irá estudar como poderá a “tesoura genética” ajudar a corrigir a origem da doença.

Tendo em conta as grandes dimensões do gene LAMA2 e respetiva proteína, é muito desafiante desenvolver terapias eficazes onde seja possível a sua administração direta. O objetivo do meu doutoramento é desenvolver uma terapia que permita a reparação do gene dos pacientes utilizando o sistema CRISPR-Cas9, as “tesouras genéticas”. Neste projeto pretendo não só desenvolver “tesouras genéticas” muito eficientes, como garantir que estas preciosas ferramentas cheguem especificamente às diversas células do músculo.

Diogo Fernandes

[◉°] Rúben Oliveira
[◉°] Rúben Oliveira

Uma equipa internacional de cientistas estimou recentemente que a incidência da distrofia muscular congénita associada ao gene LAMA2 estará entre os 6.27 e os 10.5 casos por cada milhão de pessoas. Na Europa, o número poderá inclusivamente superar esta estimativa e alcançar perto de 14 casos por milhão de habitantes.

Related News

view all 8 s
Projeto mobilizador Smart Farm 4.0 galardoado com Prémio de Inovação

CE3C coordenou área dedicada à à eficiência do uso dos recursos para a resiliência dos sistemas produtivos.

01 Jan 2024

Martina Panisi conquista prémio nacional com trabalho sobre os caracóis gigantes de São Tomé e Príncipe

O doutoramento no CE3C levou Martina ao Golfo da Guiné, e a tese que daí emergiu ao 1º lugar no Prémio de Doutoramento em Ecologia - Fundação Amadeu Dias 2024.

02 Sep 2024

Lançamento do projeto Barrocal-Cave marca novo capítulo na Conservação da Biodiversidade em Portugal

Projeto resultante Prémio Fundação Belmiro de Azevedo 2023 é coordenado pela investigadora CE3C Ana Sofia Reboleira.

06 May 2024

Ana Cláudia Oliveira galardoada com Prémio Científico Mário Quartin Graça 2022

O Prémio distingue anualmente as melhores teses de doutoramento realizadas em Portugal e na América Latina.

09 Nov 2022

View All News